Souvent, la rareté de ces maladies constitue un obstacle à la recherche et aux soins, comme le souligne le ministère fédéral allemand de la Santé. Le plus souvent, seules quelques personnes atteintes d’une même maladie vivent au même endroit, ce qui explique pourquoi il est difficile de mener des études, et pourquoi les rares experts travaillent le plus souvent chacun de leur côté. Selon le professeur Holger Cario, l’Allemagne souffre avant tout d’un manque de structures et de mécanismes de soutien comme, par exemple, d’une prise en charge psychosociale : "En Allemagne, il reste encore beaucoup à faire en la matière car nombre de malades ne reçoivent pas les soins suffisants".