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La maladie de Charcot

La SLA est une maladie orpheline ; contrairement au diabète ou à l’hypertension artérielle, elle ne suscite que peu d’intérêt au niveau politique comme dans l’opinion publique.

> Vivre avec la maladie de Charcot

17/09/08

Vivre avec la maladie de Charcot

La SLA est une forme avancée d’atrophie musculaire (également appelée maladie de Charcot), dont l’issue est généralement mortelle quelques années à peine après la survenue de la maladie. En France , près de 8.000 patients espèrent que des traitements efficaces pourront être rapidement mis au point. A ce jour toutefois, les causes de la SLA demeurent inconnues.

La maladie débute souvent par une faiblesse des bras ou des jambes, progressivement, d’autres symptômes apparaissent. Le diagnostic tombe, souvent après un véritable marathon médical : SLA - sclérose latérale amyotrophique - une dégénérescence du système nerveux qui affecte progressivement les neurones du cerveau et de la moelle épinière responsables de la motricité. Les muscles ne sont plus stimulés et s’atrophient. Au dernier stade, tout le corps est paralysé, y compris les muscles  intervenant pour la parole et la déglutition. En revanche, les facultés intellectuelles ne sont pas affectées. Au bout de quelques années, les fonctions respiratoires s’arrêtent et les patients ne peuvent survivre que grâce à la ventilation artificielle.

Cette mystérieuse pathologie est également connue sous le nom de maladie de Charcot, d’après le neurologue parisien Jean Martin Charcot qui la décrivit pour la première fois en 1897. On recense quelque 6000 cas en Allemagne et 8000 en France. La SLA est une maladie orpheline ; contrairement au diabète ou à l’hypertension artérielle, elle ne suscite que peu d’intérêt au niveau politique comme dans l’opinion publique. Cela dit, des résultats de recherches concernant cette maladie pourraient très certainement être utiles pour des affections similaires, par ex. les maladies d’Alzheimer ou de Parkinson.

A Lire:

  • Par la voix de mes yeux
    Douze ans de silence et d'immobilité
    Robert Nadalet
    Les Éditions de Paris - Max Chaleil, 1999
    ISBN : 2-905291-88-5

  • ... et les bras m'en sont tombés...
    Vivre libre dans un corps captif
    Michel Robert
    Editions Le Souffle d'Or, 1998
    ISBN : 2-84-058139-9

  • Jusqu'au bout du chemin
    Marie Pozac
    Editions Flammarion, 1996
    ISBN : 2-08-067225-8

Le Rilutek, le seul médicament autorisé à ce jour pour cette indication, ne permet que de ralentir l’évolution de la maladie. Selon le Dr Thomas Meyer du service ambulatoire de SLA à l’Hôpital de la Charité à Berlin, les causes de cette affection demeurent mystérieuses.  On constate dans la pratique qu’un nombre étonnamment élevé de personnes souffrant d’ALS sont très bien intégrées socialement et disposent de capacités intellectuelles supérieures à la moyenne. Les malades sont "généralement des personnes minces et actives physiquement", âgées de 50 à 70 ans. Ces observations empiriques sont complétées par des études statistiques constatant un risque plus élevé de SLA chez les footballeurs professionnels. Toutefois, elles n’ont pas permis d’autres conclusions. Cette maladie est certainement due à un ensemble complexe de prédispositions génétiques, de facteurs liés au mode de vie et d’influences environnementales.
En 1993, la découverte en recherche fondamentale du gène à l’origine de la forme la plus sévère et la plus rare de SLA a permis de faire considérablement avancer les choses. Le modèle développé sur la souris a permis d’observer de près l’évolution de la maladie. Dans 10 % des cas, la SLA est héréditaire ; parmi ces 10 %, 20 % des malades présentent une mutation génétique. Cela dit, on ne sait pas expliquer précisément la dégénérescence des motoneurones. Un projet de recherche sur plusieurs décennies a été lancé pour en savoir plus.
 
La recherche pharmaceutique est essentielle pour obtenir des avancées thérapeutiques. Il est tout à fait possible que l’on réussisse un jour à ralentir l’évolution de la maladie. Par ailleurs, on a constaté que le simple fait de participer à un protocole d’étude pouvait augmenter la durée de vie des patients.  Le Centre référent pour la Sclérose latérale amyotrophique à Paris est la principale institution en France et en Europe pour le traitement et la recherche en la matière. Il est à l’origine de plus des deux tiers des études dans le domaine de la SLA. En Allemagne, celles-ci ne peuvent actuellement être financées que par des dons ou via des fondations privées, par exemple la Jörg-Immendorf-Stiftung qui a vu le jour en janvier 2004 en coopération avec le Centre SLA de Berlin. Jörg Immendorf, artiste très célèbre outre-Rhin, est décédé cette année des suites de la  maladie SLA. Pendant plusieurs années, il était entièrement tributaire d’une aide extérieure. Depuis fin 2004, il peignait  avec « les mains endormies" en faisant réaliser ses toiles via un processus complexe.
 
Les personnes qui souffrent actuellement de SLA ne pourront certainement plus bénéficier d’un nouveau médicament. Des systèmes informatiques et à commande vocale permettent aujourd’hui aux malades de rester autonomes le plus longtemps possible. Lorsque les muscles intervenant dans la parole et ceux de l’appareil moteur ne fonctionnent plus, le patient peut malgré tout formuler  des phrases en fixant des lettres sur un écran. Plus l’environnement du malade se restreint, plus la solidarité prend de l’importance. L’économiste et philosophe Michael Schmidt, 56 ans, dirige avec son épouse l’association de SLA de Freiburg (RFA), qu’ils considèrent un peu comme une grande famille : "On est très proches les uns des autres et on peut se soutenir mutuellement. On voit les malades et leur famille aux différents stades de la maladie et on constate qu’il est possible de trouver des solutions à chacun de ces stades."
 
A la phase finale de la maladie, le patient ne survit que grâce à une trachéotomie, à la respiration assistée et à l’alimentation artificielle. Un refus éventuel de ces techniques est également possible. Michael Schmidt s’oppose à tout acharnement thérapeutique : "Pour moi, dès lors qu’une trachéotomie est nécessaire, la qualité de vie n’est plus au rendez-vous. En tout cas, elle est insuffisante pour vivre des années durant dans cet état." Cet hiver, il va faire du ski avec sa famille, conscient que ce sera la dernière fois : "Les plus beaux moments de ma vie, je les ai passés sur des skis. Pour moi, faire du hors piste en neige profonde, de la randonnée à ski, c’est le summum !" Pour sa femme, il s’est toujours beaucoup trop dépensé. Michael Schmidt se contente de hausser les épaules, ce genre de polémique ne lui sert plus à rien aujourd’hui.

Edité le : 17-11-06
Dernière mise à jour le : 17-09-08